| 遺伝子名 | 関連疾患 | 結果 | 介入 | 重症度 | 浸透率 | 有効性 | 介入の程 度とリスク |
アクセス性 | スコア合計 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| PTEN | 過誤腫症候群（PHTS） | 乳癌 | サーベイランス | 2 | 3C | 2B | 3 | A | 10C-A |
| PTEN | 過誤腫症候群（PHTS） | 甲状腺癌 | サーベイランス | 2 | 2A | 2C | 3 | A | 9AC-A |
| FBN1 | Marfan症候群 (MFS) | 臨床的に有意な大動脈瘤 | サーベイランス | 3 | 3C | 3B | 3 | B | 12CBB |
| FBN1 | Marfan症候群 (MFS) | 大動脈拡張進行 | 薬物治療 | 2 | 3C | 3A | 3 | B | 11CAB |
| BRCA1 | 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC） | 乳癌 | サーベイランス | 2 | 3A | 2A | 3 | A | 10AA-A |
| BRCA1 | 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC） | 乳癌 | 乳房切除 | 2 | 3A | 3A | 1 | C | 9AA-C |
| BRCA1 | 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC） | 卵巣癌 | 卵巣摘出 | 2 | 2A | 3A | 1 | C | 8AA-C |
| BRCA2 | 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC） | 乳癌 | サーベイランス | 2 | 3A | 2A | 3 | A | 10AA-A |
| BRCA2 | 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC） | 乳癌 | 乳房切除 | 2 | 3A | 3A | 1 | C | 9AA-C |
| BRCA2 | 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC） | 卵巣癌 | 卵巣摘出 | 2 | 2A | 3A | 1 | C | 8AA-C |
| GLA | Fabry病 | 心血管疾患 (男性) | 酵素補充療法 | 2 | 2C | 2A | 2 | B | 8CA-B |
| GLA | Fabry病 | 心血管疾患 (女性) | 酵素補充療法 | 2 | 2C | 2A | 2 | B | 8CA-B |
| GLA | Fabry病 | 脳血管疾患 (男性) | 酵素補充療法 | 2 | 2C | 2A | 2 | B | 8CA-B |
| GLA | Fabry病 | 脳血管疾患 (女性) | 酵素補充療法 | 2 | 2C | 2A | 2 | B | 8CA-B |
| GLA | Fabry病 | 末期腎疾患（男性） | 酵素補充療法 | 2 | 2C | 2A | 2 | B | 8CA-B |
| GLA | Fabry病 | 末期腎疾患（女性） | 酵素補充療法 | 2 | 1C | 2A | 2 | B | 7CA-B |
| GLA | Fabry病 | 疼痛発作（男性） | 酵素補充療法 | 1 | 3C | 2A | 2 | B | 8CA-B |
| GLA | Fabry病 | 疼痛発作（女性） | 酵素補充療法 | 1 | 3C | 2A | 2 | B | 8CA-B |
| APC | FAP | 大腸癌 | 大腸内視鏡 | 2 | 3A | 2B | 2 | A | 9AB-A |
| APC | FAP | 大腸癌 | 結腸切除 | 2 | 3A | 3B | 1 | A | 9AB-A |
| APC | FAP | 進行甲状腺がん | 年1回のサーベイランス | 2 | 0C | 0D | 3 | A | 5CD-A |
| APC | FAP | 上部消化管癌 | 定期的上部消化管内視鏡検査 | 2 | 2C | 2B | 2 | A | 8CB-A |
| APC | FAP | デスモイド腫瘍による合併症 | 定期的診察と画像評価 | 2 | 2A | 0B | 3 | A | 7AB-A |
| RB1 | 網膜芽細胞腫（RB） | Rbによる病的状態もしくは死亡 | サーベイランス | 2 | 3C | 3B | 2 | B | 10CB-B |
| RB1 | 網膜芽細胞腫（RB） | 二次性眼外悪性腫瘍による病的状態もしくは死亡 | サーベイランス | 2 | 2C | 2N | 3 | B | 9CN-B |
| MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | Lynch 症候群（LS） | 大腸がん | サーベイランス | 2 | 3A | 3A | 2 | A | 10AA-A |
| MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | Lynch 症候群（LS） | 子宮内膜がん | サーベイランス | 2 | 3A | 1A | 2 | A | 8AA-A |
| MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | Lynch 症候群（LS） | 子宮内膜がん | リスク低減手術 | 2 | 3A | 3B | 2 | C | 9AB-C |
| MEN1 | 多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1） | 副甲状腺腫瘍による障害 | 生化学スクリーニング | 1 | 3C | 3B | 3 | A | 10CB-A |
| MEN1 | 多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1） | 他の神経内分泌腫瘍による障害 | 生化学スクリーニング | 2 | 3C | 2B | 3 | B | 10CB-B |
| MEN1 | 多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1） | 他の神経内分泌腫瘍による障害 | 画像スクリーニング | 2 | 3C | 2B | 2 | B | 9CB-B |
| VHL | Von Hippel-Lindau Syndrome（VHL） | 褐色細胞腫 | サーベイランス | 2 | 3C | 2B | 3 | B | 10CB-B |
| VHL | Von Hippel-Lindau Syndrome（VHL） | 腎細胞癌 | サーベイランス | 2 | 3C | 3C | 3 | B | 11CC-B |
| MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 | Paragangliomas 1, 2, 3, 4, 5; Pheochromocytoma | 傍神経節腫の発生 | サーベイランス | 2 | 3C | 3B | 3 | C | 11CB-C |
| RET | 多発性内分泌腫瘍症2Ａ型（MEN2A） | 甲状腺髄様癌 | 甲状腺全摘出術（未発症） | 2 | 3C | 3A | 1 | C | 9CA-C |
| RET | 多発性内分泌腫瘍症2Ａ型（MEN2A） | 甲状腺髄様癌 | 甲状腺全摘出術（発症早期） | 2 | 3C | 3A | 1 | B | 9CA-B |
| RET | 多発性内分泌腫瘍症2Ａ型（MEN2A） | 褐色細胞腫 | 生化学スクリーニング | 2 | 3C | 3B | 3 | A | 11CB-A |
| RET | 多発性内分泌腫瘍症2Ａ型（MEN2A） | 副甲状腺機能亢進症 | 生化学スクリーニング | 1 | 2C | 3B | 3 | A | 9CB-A |
| RET | 多発性内分泌腫瘍症2B型(MEN2B) | 甲状腺髄様癌 | 甲状腺全摘出術（未発症） | 2 | 3C | 3A | 1 | C | 9CA-C |
| RET | 多発性内分泌腫瘍症2B型(MEN2B) | 甲状腺髄様癌 | 甲状腺全摘出術（発症早期） | 2 | 3C | 3A | 1 | B | 9CA-B |
| RET | 多発性内分泌腫瘍症2B型(MEN2B) | 褐色細胞腫 | 生化学スクリーニング | 2 | 3C | 3B | 3 | A | 11CB-A |
| SCN5A | ブルガダ症候群（BrS） | 心臓突然死 | ナトリウムチャンネル阻害性の薬剤，高熱の回避 | 3 | 2C | 2B | 3 | A | 10CB |
| COL3A1 | Ehlers-Danlos症候群IV型 (vEDS) | 血管・臓器の破裂・穿孔 | 侵襲的処置の回避 | 3 | 3C | 2A | 2 | B | 10CAB |
| ACTA2, FBN1, LOX, MYH11, PRKG1,SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 | 家族性胸部大動脈瘤および解離 (FTAAD) | 臨床的に有意な大動脈瘤 | 大動脈サーベイランス | 3 | 3C | 2C | 3 | B | 11CCB |
| ACTA2, FBN1, LOX, MYH11, PRKG1,SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 | 家族性胸部大動脈瘤および解離 (FTAAD) | 大動脈拡張進行 | 薬物療法 | 2 | 3C | 2B | 3 | B | 10CBB |
| SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 | Loeys-Dietz症候群 (LDS) | 臨床的に有意な大動脈瘤 | サーベイランス | 3 | 3C | 3C | 3 | B | 12CCB |
| SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 | Loeys-Dietz症候群 (LDS) | 大動脈拡張進行 | 薬物治療 | 2 | 3C | 2B | 3 | B | 10CBB |
| MUTYH | MUTYH-関連ポリポーシス | 大腸がん | ポリープ切除を伴う大腸内視鏡検査 | 2 | 3C | 3C | 2 | B | 10CC |
| MUTYH | MUTYH-関連ポリポーシス | 上部消化管（胃または十二指腸）がん | ポリープ切除を伴う大腸内視鏡検査 | 2 | 3C | 2D | 2 | B | 8CD |
| KCNQ1, KCNH2, SCN5A | QT延長症候群Type1,2,3（LQTS） | 心臓突然死（KCNQ1,KCNH2） | β遮断薬 | 3 | 2C | 3A | 3 | A | 11CAA |
| KCNQ1, KCNH2, SCN5A | QT延長症候群Type1,2,3（LQTS） | 心臓突然死（KCNQ1,KCNH2） | QT延長性薬剤の回避 | 3 | 2C | 3N | 3 | A | 11CNA |
| KCNQ1, KCNH2, SCN5A | QT延長症候群Type1,2,3（LQTS） | 心臓突然死（SCN5A） | β遮断薬 | 3 | 2C | 3B | 3 | A | 10CBA |
| KCNQ1, KCNH2, SCN5A | QT延長症候群Type1,2,3（LQTS） | 心臓突然死（SCN5A） | QT延長性薬剤の回避 | 3 | 2C | 3N | 3 | A | 11CNA |
| ACTC1, CSRP3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1 | 家族性肥大型心筋症 | 心臓突然死 | 植込み型除細動器（ICD） | 3 | 2N | 3N | 2 | A | 10NN |
| NF2 | 神経線維腫症2型 | 前庭神経鞘腫 | MRI/スクリーニング | 2 | 3B | 2B | 3 | B | 10BBB |
| NF1 | 神経線維腫症1型 | 悪性末梢神経鞘腫瘍 | 教育目的でNF1に精通した医療者に相談する | 2 | 2C | 0D | 3 | C | 7CDC |
| NF1 | 神経線維腫症1型 | 乳癌 | サーベイランス | 2 | 2C | 2B | 3 | A | 9CBA |
| TP53 | リ・フラウメニ症候群 | LFS関連がん | がんサーベイランス | 2 | 3C | 2B | 2 | C | 9CBB |
| TP53 | リ・フラウメニ症候群 | LFS関連がん | 放射線治療の回避 | 2 | 3C | 2B | 2 | B | 9CBB |
| PALB2 | 乳がん | 乳がん | 化学予防 | 2 | 3B | 2B | 2 | D | 8CBD |
| PALB2 | 乳がん | 乳がん | 乳房切除術 | 2 | 3B | 2B | 1 | D | 8CBD |
| PALB2 | 乳がん | 乳がん | 乳がん検診 | 2 | 3B | 2B | 3 | A | 9CBA |
| POLE | POLE関連大腸がん | 大腸がん | ポリープ切除を伴う大腸内視鏡検査 | 2 | 2B | 3B | 2 | B | 9BBB |
| POLD1 | POLD1関連大腸がん | 大腸がん | ポリープ切除を伴う大腸内視鏡検査 | 2 | 3B | 3B | 2 | B | 10BBB |
| STK11 | Peutz-Jeghers Syndrome | 消化管癌による罹患率と死亡率 | 消化管癌を発見し、消化管癌の治療を開始するためのサーベイランス | 2 | 3A | 2B | 2 | AB | 9ABAB |
| STK11 | Peutz-Jeghers Syndrome | 乳癌による罹患率と死亡率 | 乳癌を発見し、乳癌治療を開始するための画像サーベイランス | 2 | 3C | 2B | 3 | AB | 10CDAB |
| ATM, CHEK2 | 乳がん | 乳がん（ATM） | 化学予防 | 2 | 2A | 2B | 2 | D | 8ABD |
| ATM, CHEK2 | 乳がん | 乳がん（ATM） | 乳がん検診 | 2 | 2A | 2B | 3 | A | 9ABA |
| ATM, CHEK2 | 乳がん | 乳がん（CHEK2） | 化学予防 | 2 | 2C | 2B | 2 | D | 8CBD |
| ATM, CHEK2 | 乳がん | 乳がん（CHEK2） | 乳がん検診 | 2 | 2C | 2B | 3 | A | 9CBA |
| BAP1 | BAP1腫瘍素因症候群 (BAP1-TPDS) | 悪性中皮腫 | 画像検査 | 2 | 2C | 0C | 2 | B | 6CCB |
| BAP1 | BAP1腫瘍素因症候群 (BAP1-TPDS) | 皮膚悪性黒色腫 | 毎年の全身皮膚科検診 | 2 | 2C | 2N | 3 | B | 9CNB |
| BAP1 | BAP1腫瘍素因症候群 (BAP1-TPDS) | ぶどう膜悪性黒色腫 | 眼腫瘍科医による毎年の眼科検診, 散瞳検査含む | 2 | 2C | 0C | 3 | B | 7CCB |
| BAP1 | BAP1腫瘍素因症候群 (BAP1-TPDS) | 淡明細胞型腎細胞癌 | 腹部超音波 | 2 | 2C | 3D | 3 | B | 10CDB |
| CDH1 | 遺伝性びまん性胃癌 | 胃癌による死亡率 | リスク低減胃切除術 | 2 | 3C | 3B | 0 | D | 8CBD |
| CDH1 | 遺伝性びまん性胃癌 | 胃癌による死亡率 | 胃癌または前癌病変を発見し、胃癌治療および／または胃切除を開始するための内視鏡サーベイランス | 2 | 3C | 1C | 2 | AB | 8CCAB |
| CDH1 | 遺伝性びまん性胃癌 | 乳癌による死亡率 | 乳癌を発見し、乳癌治療を開始するための画像サーベイランス | 2 | 3C | 3C | 3 | AB | 10CCAB |
| CDH1 | 遺伝性びまん性胃癌 | 乳癌による死亡率 | リスク低減乳房切除術 | 2 | 3C | 3D | 1 | D | 9CDD |
| RYR2 | カテコラミン誘発性多発性心室頻拍 | 心臓突然死 | β遮断薬 | 3 | 2N | 2B | 3 | C | 10NBC |
| FH | 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌/FH腫瘍易罹患性症候群 | 腎癌 | サーベイランス | 2 | 2C | 2C | 3 | B | 9CC-B |
| FH | 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌/FH腫瘍易罹患性症候群 | 子宮の病理学的精査 | 年一回の婦人科診察 | 1 | 2C | 2C | 3 | A | 9CC-A |
| FLCN | Birt-Hogg-Dube症候群 | 腎腫瘍の発生とそれによる死亡 | 腎腫瘍の画像検査(介入が効果的な場合) | 2 | 2N | 2C | 3 | B | 9NC-B |
| LDLR, APOB, PCSK9 | 家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体 | 臨床的心血管イベント | LDL-Cの適正レベル維持のための脂質低減治療 | 2 | 3C | 2B | 3 | A | 10CB-A |
| LDLR, APOB, PCSK9 | 家族性高コレステロール血症ホモ接合体 | 臨床的心血管イベント | LDL-Cの適正レベル維持のための脂質低減治療(アフェレシス含む) | 3 | 3D | 3A | 2 | B | 11DA-B |
| RYR1, CACNA1S | 悪性高熱症素因 | 悪性高熱症の発生 | 誘発麻酔薬の使用回避 | 2 | 3C | 3B | 3 | C | 11CBC |
| RYR1, CACNA1S | 悪性高熱症素因 | 悪性高熱症の発生 | リスクの高い状況の認識 | 2 | 3C | 0D | 3 | C | 8CDC |
| MET | 遺伝性乳頭状腎細胞癌 | 乳頭状腎細胞癌の罹患・死亡 | 腎CTによる定期的サーベイランス | 2 | 3C | 3N | 2 | B | 10CN-B |
| TSC1, TSC2 | 結節性硬化症（TSC） | SEGA | mTOR阻害剤治療 | 2 | 2N | 2B | 2 | B | 8NB-B |
| TSC1, TSC2 | 結節性硬化症（TSC） | 腫瘍等による罹患と死亡 | 介入が有用である際の腫瘍等の画像による検出 | 2 | 3N | 2B | 3 | B | 10NB-B |
| TSC1, TSC2 | 結節性硬化症（TSC） | 女性のLAM | mTOR阻害剤治療 | 2 | 2N | 2B | 2 | B | 8NB-B |