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家族性腫瘍 骨・結合織疾患 神経・筋疾患 先天代謝異常 周産期 染色体異常・奇形症候群 
薬理遺伝学 血液・凝固系疾患血友病A,B、遺伝性球状赤血球症、von Willebrand病等 耳鼻科疾患難聴等 眼科疾患網膜色素変性症 皮膚科疾患 遺伝性表皮水泡症、先天性魚鱗癬等 循環器疾患QT延長症候群、肥大型心筋症、拡張型心筋症 腎尿路系疾患多発性嚢胞腎（ADPKD,ARPKD)、尿崩症等 ミトコンドリア病MELAS、MERRF、Leber視神経炎等 精神疾患 その他神経線維腫症Ⅰ型等 