1 家族性腫瘍
乳がん・卵巣がん 
遺伝性乳がん及び卵巣がん（HBOC)  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
内分泌腫瘍 
多発性内分泌腫瘍症（MEN1型、2型）  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
消化器がん 
大腸ポリポーシス、Lynch症候群等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
その他 
Li-Fraumeni症候群、von Hippel-Lindau病  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○


2 骨・結合織疾患
骨系統疾患 
軟骨無形成症、骨形成不全症、致死性骨異形成症、低フォスファターゼ症等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
血管病変を主とする結合織疾患 
Marfan症候群　Ehlers-Danlos症候群(IV型）Loeys-Dietz症候群  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
その他 
Ehlers-Danlos症候群（IV型以外）、Beals症候群  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
×


3 神経・筋疾患
神経変性疾患 
脊髄小脳変性症、Huntington病、家族性アミロイドポリニューロパチー等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
筋ジストロフィー 
Duchenne型・Becker型・福山型先天性・肢帯型各筋ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
ミオパチー 
ネマリンミオパチー、中心コア病、筋細管ミオパチー等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
脊髄疾患 
筋萎縮性側索硬化症、脊髄性筋萎縮症等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
その他 
結節性硬化症、パーキンソン病、アルツハイマー病、Rett症候群等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○


4 先天代謝異常
酵素補充療法あり 
ﾗｲｿｿﾞｰﾑ病の一部（ｺﾞｰｼｪ病、ﾌｧﾌﾞﾘｰ病、ﾎﾟﾝﾍﾟ病、ﾑｺ多糖症等）  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
新生児スクリーニング検査対象疾患 
ﾌｪﾆﾙｹﾄﾝ尿症、ﾎﾓｼｽﾁﾝ尿症、ﾒｰﾌﾟﾙｼﾛｯﾌﾟ尿症、ｶﾞﾗｸﾄｰｽ血症  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
その他 
（副腎白質ジストロフィー）  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○


5 周産期
出生前スクリーニング 
母体血清マーカー陽性、NT肥厚  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
羊水染色体検査 
染色体異常  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
超音波検査による形態異常の偶然の発覚 
胎児形態異常  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
母体疾患・状態 
母体感染症、母体薬物投与、放射線被爆等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
その他 
 
遺カ
専診
遺検
医管
×
×
×
×


6 染色体異常・奇形症候群
染色体異常 
トリソミー13、18、21、5P-症候群、4P-症候群、Turner症候群、Klinefelter症候群、22q11.2欠失症候群等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
奇形症候群 
既知の症候群（Prader-Willi症候群、Sotos症候群、Beckwith-Wiedemann症候群、Rubinstein-Taybi症候群、Noonan症候群等）  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○
MCA/MR（多発奇形・精神遅滞） 
診断未確定  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○


7 薬理遺伝学
薬理遺伝学 
 
遺カ
医管
○
×


8 血液・凝固系疾患
血液・凝固系疾患 
血友病A、B、遺伝性球状赤血球症、von Willebrand病等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○


9 耳鼻科疾患
耳鼻科疾患 
難聴等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○


10 眼科疾患
眼科疾患 
網膜色素変性症  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
×
○


11 皮膚科疾患
皮膚科疾患 
遺伝性表皮水疱症、先天性魚鱗癬等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
×
○


12 循環器疾患
循環器疾患 
QT延長症候群、肥大型心筋症、拡張型心筋症  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○


13 腎尿路系疾患
腎尿路系疾患 
多発性嚢胞腎（ADPKD、ARPKD)、尿崩症等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○


14 ミトコンドリア病
ミトコンドリア病 
MELAS、MERRF、Leber視神経炎等  
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
○


15 精神疾患
精神疾患 
 
遺カ
専診
遺検
医管
×
○
×
○


16 その他
その他 
神経線維腫症 I 型等 
遺カ
専診
遺検
医管
○
○
○
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